Voir la source de MC1R

{{infobox Gène}}
Le '''gène ''MC1R''''' (en [[anglais]] : '''M'''elano'''C'''ortin '''1''' '''R'''eceptor ; en [[français]] : Récepteur de la [[mélanocortine]] de type 1), ou '''Extension''', est un gène déterminant la [[Couleur de la peau humaine|couleur de peau]], la [[couleur des cheveux]], la couleur des [[poil]]s, la couleur des [[plume]]s et la couleur des [[écailles]] chez les [[vertébré]]s<ref> {{Lien web
 | url = http://www.tsr.ch/decouverte/dossiers/2009/genome
 | titre= génomes
}}</ref>.

Il est situé sur le [[Chromosome 16 humain|chromosome 16]], [[locus]] 16q24 chez l'homme.

Sa protéine, du type [[récepteur couplé aux protéines G]], est le récepteur de la [[Hormone mélanotrope|mélanocortine]] du même nom. Il existe cinq types de récepteurs de la mélanocortine (MC1R à MC5R).

== Détermination de la couleur ==

Chez les [[mammifère]]s (donc aussi chez l'[[Homo sapiens|être humain]]), la pigmentation est définie par deux pigments (la [[mélanine]]) :
* L'[[eumélanine]] qui est un pigment brun-noir
* La [[phéomélanine]] qui est un pigment jaune-rouge
Ceux-ci interviennent dans la coloration des [[Œil|yeux]], des [[cheveu]]x et de la [[peau]] chez l'[[Homme]] ; la couleur des [[poil]]s, la couleur des [[plume]]s et la couleur des [[écailles]] chez les [[animal|animaux]].
Cette mélanine est créée par des [[cellule (biologie)|cellules]] appelées [[mélanocyte]]s.
Chez l'Homme, la quantité plus ou moins importante d'eumélanine dans les cheveux détermine la couleur allant du blond au noir.

Il existe sept variantes de couleurs de cheveux: [[noir]] (dont la couleur [[aile de corbeau]], couleur la plus commune dans le monde), [[Brun (couleur)|brun]] ({{2e|couleur}} la plus commune dans le monde), [[Auburn (couleur)|auburn]], [[châtain]], [[rousseur|roux]], [[blondeur|blond]], [[gris]] et [[blanc]].

* Pour les cheveux [[rousseur|roux]] ou couleur cuivrée, il n'y a quasiment que de la phéomélanine (très peu d'eumélanine).
* Pour les cheveux [[blondeur|blonds]], il y a beaucoup de phéomélanine et peu d'eumélanine (sauf les blonds scandinaves)
* Pour les cheveux [[châtain]] clair ou [[blondeur|blond]] foncé, il y a un mélange d'eumélanine et de phéomélanine
* Pour les cheveux [[brun (couleur)|bruns]] ou [[châtain]] foncé, il y a essentiellement de l'eumélanine et peu de phéomélanine.
* Pour les cheveux [[noir]]s, il n'y a que de l'eumélanine.
* Pour les cheveux [[blanc]]s, il n'y a pas du tout de mélanine (soit du fait de l'[[albinisme]], soit du [[vieillissement]]).

Schéma de la synthèse de la [[phéomélanine]]:


<math>\rm {Tyrosine {\,}{\,}{\,} \xrightarrow{Enzyme\,\,\,Tyrosinase}{\,}{\,}{\,}} {Dopa {\,}{\,}{\,} \xrightarrow{Enzyme\,\,\,Dopa\,\,\,exydase}} {\,}{\,}{\,} {Dopaquinone\, +\, Cyst\acute{e}ine} {\,}{\,}{\,} \longrightarrow{\,}{\,}{\,} Ph\acute{e}omelanine </math>



Schéma de la synthèse de l'[[eumélanine]]:


<math>\rm {Tyrosine {\,}{\,}{\,} \xrightarrow{Enzyme\,\,\,Tyrosinase}{\,}{\,}{\,}} Dopa {\,}{\,}{\,} \xrightarrow{Enzyme\,\,\,Dopa\,\,\,exydase} {\,}{\,}{\,} Dopaquinone {\,}{\,}{\,} \longrightarrow Dopachrome {\,}{\,}{\,} \xrightarrow{Enzyme\,\,\,TYRP1} {\,}{\,}{\,} Eum\acute{e}lanine </math>

== Le gène ==

Ce [[gène]] code une [[protéine]] appelée ''récepteur de la [[mélanocortine]] de type 1'' (MC1R), qui est une protéine [[membrane plasmique|transmembranaire]], faisant partie des récepteurs couplés aux [[protéines G]], ancrée dans la membrane du [[mélanocyte]]. Celle-ci reconnaît la [[mélanocortine]].

L'activité biologique de la protéine MC1R est la transformation des pigments rouges en pigments bruns :
* Lorsque cette protéine reconnaît l'[[hormone mélanotrope]] (mélanocortine), grâce à l'interaction de l'hormone α-MSH (récepteur de la [[pigmentation]]) avec la protéine MC1R, il y a synthèse de l'[[eumélanine]]. Cette mélanine est synthétisée par les [[mélanosome]]s ([[organite]]s situés dans le [[mélanocyte]]) grâce à l'augmentation des activités des [[enzyme]]s [[tyrosinase]].
* Lorsque MC1R ne reconnaît pas de [[mélanocortine]], le [[mélanocyte]] fabriquera la [[phéomélanine]]. Ceci est dû à l'interaction de la protéine ''[[Agouti (gène)|Agouti]]'' avec MC1R, incitant à la réduction des activités des enzymes dans le mélanosome. En effet, la protéine ''agouti'' empêche la liaison de l'hormone α-MSH au récepteur MC1R en déplaçant l'α-MSH de son récepteur MC1R.

Ainsi, il existe différentes couleurs dues aux mutations du gène. Si la mutation de ce gène inactive le récepteur MC1R, il n'y a pas de fabrication de pigment brun ([[eumélanine]]), donc les individus ou animaux auront une couleur claire. Au contraire, si la mutation active le récepteur, il y a fabrication du pigment brun, donc les individus ou animaux auront une couleur foncée.

D'après une étude scientifique publiée dans le journal ''[[Nature Communications]]'' le {{date-|10 décembre 2018}}<ref>{{lien web |langue=en |auteur=Ian J. Jackson |titre=Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability |url=https://www.nature.com/articles/s41467-018-07691-z |site=Nature Communications |périodique=[[Nature Communications]] |éditeur=Nature Publishing Group |issn=2041-1723 |doi=10.1038/s41467-018-07691-z |consulté le=03-08-2020 |page=1–10 |volume=9 <!--PARAMETRE 'volume' N'EXISTE PAS --> |numéro=1 <!--PARAMETRE 'numéro' N'EXISTE PAS -->}}.</ref>, menée sur près de 350 000 Anglais, le gène MC1R ne serait pas responsable à lui seul de la couleur rousse. D'autres gènes joueraient dans l'expression du gène MC1R, inhibant ou non la production de phéomélanine par exemple. Ces gènes seraient donc associés dans la production de mélanine (du blond au brun).

== Autres fonctions ==

Les personnes non rousses ayant une copie de la version inactive de la protéine codée par le gène MC1R et les personnes rousses, montreraient plus d'anxiété à l'idée de la douleur<ref>{{Lien web
 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2740987/|titre = Genetic variations associated with red hair color and fear of dental pain, anxiety regarding dental care, and avoidance of dental care.  J Am Dent Assoc 2009;140:896-905|langue = anglais}}</ref> et seraient plus résistantes aux [[anesthésiant|anesthésiants]]<ref>{{Lien web
 |url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1362956/|titre = Anesthetic requirement is increased in redheads. Liem EB, Lin CM, Suleman MI, Doufas AG, Gregg RG, Veauthier JM, Loyd G, Sessler DI Anesthesiology. 2004 Aug; 101(2):279-83.|langue = anglais}}</ref>.

Ce récepteur modulerait également l'[[inflammation]]<ref>Catania A, Gatti S, Colombo G, Lipton JM, [http://pharmrev.aspetjournals.org/content/56/1/1 ''Targeting melanocortin receptors as a novel strategy to control inflammation''], Pharmacol Rev, 2004;56:1–29</ref> et interviendrait dans le transport du [[cholestérol]] par les [[macrophage]]s<ref>Rinne P, Rami M, Nuutinen S et al. [http://circ.ahajournals.org/content/136/1/83 ''Melanocortin 1 receptor signaling regulates cholesterol transport in macrophages''], Circulation, 2017;136:83-97</ref>.

==Cible thérapeutique==

Le [[Dersimelagon]] est un agoniste des récepteurs à la mélanocortine 1 donné par voie orale et semble être une piste de traitement de la [[protoporphyrie érythropoïétique]]<ref>Balwani M, Bonkovsky HL, Levy C et al. [https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2208754 ''Dersimelagon in erythropoietic protoporphyria''], N Engl J Med, 2023;388:1376-1385</ref>

== Voir aussi ==
* [[couleur de peau]]
* [[couleur des cheveux]]
* [[couleur des yeux]]
* [[mélanine]]
* [[pigment]]

== Notes et références ==
{{Références}}

{{Portail|Biologie cellulaire et moléculaire|Biochimie}}

[[Catégorie:Chromosome 16 humain]]
[[Catégorie:Pigmentation de la peau]]