Déséquilibre de liaison

Représentation schématique du déséquilibre de liaison (en anglais).

En génétique des populations, on dit qu'il y a déséquilibre de liaison si la fréquence des allèles de deux loci différents A et B est différente de ce que donnerait une association aléatoire de ces allèles. Autrement dit, c'est un signe qu'il y a association préférentielle entre deux allèles.

De nombreux facteurs influent sur le déséquilibre de liaison, comme la sélection naturelle, le taux de recombinaison génétique, le taux de mutation, la dérive génétique, la stratégie de reproduction et la liaison génétique. Ainsi, l'étude du déséquilibre de liaison renseigne sur les processus génétiques qui structurent une population.

Définition formelle

On s'intéresse aux gamètes créées dans une population à reproduction sexuée. On note $p_A$ la fréquence d'apparition de l'allèle A sur un locus ($p_A$ est la proportion de gamètes ayant l'allèle A sur ce locus). Sur un autre locus, l'allèle B apparaît avec une fréquence $p_B$. La proportion de gamètes ayant à la fois A et B est notée $p_{AB}$.

Lorsque l'association entre A et B est aléatoire (c'est-à-dire quand A et B sont indépendants au sens statistique), la fréquence d'association des gamètes A et B est donnée par le produit $p_{AB}=p_A{p}_B$. Il y a déséquilibre de liaison lorsque $p_{AB}$ diffère de $p_A{p}_B$.

Le niveau de déséquilibre de liaison entre A et B est quantifié par le coefficient de déséquilibre de liaison $D_{AB}$ défini par

$D_{AB}=p_{AB}-p_A{p}_B$

L'indice "AB" de $D_{AB}$ indique que le déséquilibre de liaison est une propriété de la paire d'allèles {A, B}, et non pas une propriété de leurs loci respectifs. D'autres paires d'allèles sur ces deux mêmes loci peuvent avoir des valeurs de coefficient de déséquilibre de liaison différentes.